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Revisión médica

CÁNCER HEREDITARIO

Para garantizar las funciones vitales en nuestro organismo, nuestras células requieren dividirse y regenerarse de manera controlada. Para ello, existe un grupo de genes que juegan un papel fundamental en la preservación de la información genética que se transmite a las siguientes generaciones.

 

Cuando se produce un daño en alguno de estos genes, estas funciones se ven comprometidas, lo que puede dar lugar a la aparición de tumores, que son el resultado del crecimiento anormal de las células en nuestro organismo.

Tu perfil se considera como candidato para un examen hereditario si:

 

Tienes antecedentes familiares de cáncer.

Has sido diagnosticado con cáncer a una edad temprana.

 

Has sido diagnosticado con cáncer en varios órganos.

 

Has sido diagnosticado con cáncer bilateral.

 

Presencia de un cáncer inusual en una familia.

 

Se ha identificado mutaciones genéticas específicas en un familiar.

 

Estos análisis se realizan en muestras de sangre y la persona no necesita ninguna preparación previa.

TECNOLOGÍA

Contamos con secuenciación de siguiente generación – NGS, que nos ayuda en el análisis de varios genes que participan en el control del crecimiento y diferenciación celular y encontrar alteraciones genéticas que predisponen al desarrollo del cáncer.

Cubrimos todas las regiones codificantes que intervienen en la formación de la proteína (exones). Garantizamos una profundidad mínima de 50x. El tipo de variantes genéticas que detectamos son: SNPs, INDELS y CNVs* (consultar con laboratorio).

Beneficios

 Gracias a estas innovaciones, es posible maximizar la efectividad de los tratamientos, reducir riesgos de reacciones adversas y abrir la puerta a nuevas oportunidades, como la participación en ensayos clínicos.

Diagnóstico
Temprano y Preciso

Detectamos enfermedades en etapas iniciales y con claridad, facilitando decisiones médicas oportunas y efectivas.

Tratamientos Personalizados y Efectivos

Seleccionamos las mejores opciones terapéuticas, maximizando resultados y minimizando riesgos.

Reducción de Reacciones Adversas

Identificamos predisposiciones a efectos secundarios para una experiencia de tratamiento más segura.

Prevención y Mejores Pronósticos

Analizamos marcadores genéticos para diseñar enfoques preventivos y optimizar la calidad de vida.

Científicos con equipo de laboratorio
Gracias a la prueba de cáncer hereditario de BioSequence, entendí mejor mi situación y tomé la decisión correcta para mi cirugía

FraAndrea R. Guayaquil

Con el análisis de cáncer hereditario de BioSequence, sabemos cómo proteger la salud de mi hijo y planificar su futuro.

Carlos A.  

Quito

Ellos me ayudaron a descubrir que tengo una predisposición al desarrollo de la enfermedad, ahora puedo tomar medidas para cuidar mi salud.

Mayra B. Manabí

Hélice de ADN colorida

Genes: 2

Resultados: 15 días laborables

Variantes: SNPs, Indel, CVS

Cobertura: >98% a 20X
Muestras: Sangre

Genes: BRCA1, BRCA2

Panel BRCA1/BRCA2

Enfermedades asociadas:

Cáncer de Mama

Cáncer de Ovario

Cáncer de Próstata

Cáncer de Páncreas

Genes: 113

Resultados: 15 días laborables

Variantes: SNPs, Indel, CVS

Cobertura: >98% a 20X
Muestras: Sangre

Genes: 

ACD, BRCA2, CTRC, FAM175A, FANCM, LZTR1, MUTYH, PMS2, RAD51C, SDHB, STK11, XPA, AIP, BRIP1, DDB2, FANCA, FH, MAX, NBN, POLD1, RAD51D, SDHC, SUFU, XPC, AKT1, CASR, DICER1, FANCB, FLCN, MEN1, NF1, POLE, RB1, SDHD, TERF2IP, XRCC2, APC, CDC73, DIS3L2, FANCC, GALNT12, MET, NF2, POT1, RECQL4, SLX4, TERT, ATM, CDH1, EPCAM, FANCD2, GATA2, MITF, NSD1, PRKAR1A, RET, SMAD4, TMEM127, BAP1, CDK4, ERCC1, FANCE, GPC3, MLH1, NTHL1, PTCH1, RHBDF2, SMARCA4, TP53, BARD1, CDKN1B, ERCC2, FANCF, GREM1, MRE11A, PALB2, PTEN, RINT1, SMARCB1, TSC1, BLM, CDKN2A, ERCC3, FANCG, HOXB13, MSH2, PDGFRA, RAD50, RUNX1, SMARCE1, TSC2, BMPR1A, CEBPA, ERCC4, FANCI, KIF1B, MSH3, PHOX2B, RAD51, SDHA, SPINK1, VHL, BRCA1, CHEK2, ERCC5, FANCL, KIT, MSH6, PIK3CA, RAD51B, SDHAF2, SPRED1, WT1.

Panel Cáncer Hereditario

Enfermedades asociadas:

 

Cáncer de Mama

Cáncer de Ovario

Cáncer de Próstata

Cáncer de Páncreas

Cáncer Colorrectal

Cáncer Gástrico

Cáncer de Endometrio

Cáncer de Tiroides

Cáncer de Riñón

Cáncer de Piel

Cáncer Neuroendocrino

Cáncer de Cabeza y Cuello

Cáncer de Células Germinales

Síndrome de Li-Fraumeni

Síndrome de Cowden

Síndrome de Peutz-Jeghers

Síndrome de Lynch

Poliposis Adenomatosa Familiar

Neoplasia

Neurofibromatosis

Retinoblastoma

 

Pruebas Genéticas

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